谷歌联合科研机构发布 DeepSomatic：AI 新工具精准识别癌症体细胞突变

2025年10月17日，谷歌与加州大学圣克鲁兹分校、美国国家癌症研究所等机构联合宣布推出 DeepSomatic——一款基于卷积神经网络（CNN）的人工智能模型，专门用于从高通量测序数据中高精度识别肿瘤中的体细胞突变。

研究成果已发表于《自然·生物技术》（Nature Biotechnology）。DeepSomatic 创新性地将基因测序数据转化为图像，通过深度学习“看图识变”，显著提升对低频及复杂突变（如插入/缺失）的检测能力。在 PacBio 等长读长测序平台上，其准确率超过80%，远超现有方法。

该模型已在乳腺癌、肺癌、胶质母细胞瘤及儿童白血病等多种癌症中验证有效性，并成功发现10个此前未被报道的潜在治疗靶点。尤其在难以获取正常对照样本的小儿白血病研究中，DeepSomatic 仍能准确识别致病突变。

谷歌已将 DeepSomatic 模型及配套高质量基准数据集 CASTLE 开源，支持 Illumina、PacBio 和 Oxford Nanopore 三大主流测序平台，旨在加速全球癌症精准医疗研究。